据台湾民生报报道，“芳香族L─胺基酸类脱羧基酶缺乏症”这种名字长达15字的疾病，很少见吧？但这还是小意思，“威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍症候群(WAGR症候)”，足足20个字。别以为这就是长病名之最，“先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常”，硬是比其多了2个字，是医界已知最长的病名，别说要正确咬字顺利念出，光要记住，恐怕都要让医病双方一个头两个大。

　　事实上，翻开罕见疾病基金会所列举的罕病病名表，其中，中文名称超过十个字以上者，便超过50种疾病；若非医师解释，恐怕一般人搔破头皮也没法理解。

　　疾病到底是怎么命名的？专家表示，多数疾病尚未正式命名前，多由发现者自行命名，或以该疾病原始发现者的姓氏来命名，待疾病成因确定后，再根据病因另取一个病名名称。例如1967年日本医师川崎富作发现一个以全身性血管炎表现的疾病，后来医界均以“川崎氏症”(Kawasakidisease)称之，至于医学界的正式名称则是“皮肤黏膜淋巴结症候群”。

　　专家进一步指出，疾病命名通则首先是以急慢性为准，接下来是疾病出现的器官及部位，最后再补上疾病症候，“急性肾上腺皮质功能不足”即是一例。

　　有时，疾病名称也要区分幼儿型与成人型。专家举“类风湿性关节炎”为例，它在成人与幼儿身上造成的机转不同，尤其是小儿疾病，更需留意预后及生长发育问题，因此有必要在病名上提醒。

　　问题是，如果病名长达十几个、甚至二十几个字呢？专家说，“落落长”的病名，所幸都有一个相对应的简称，例如“严重型合并免疫缺陷症候群”这种长达12个字的病名，便以SCID(SevereCombinedImmunodeficiency)来简称，同样的“后天免疫缺乏症候群”(AIDS)，则简称为爱滋病。

　　专家还指出，罕病病名多半会以发现者来命名，如果共同发现者人数一多，名字当然就较长；此外，不少罕病的成因不明，命名方式只好根据症状，如果症状复杂，疾病名称自然是一长串。

　　值得一提的是，某些疾病会有昵称，例如“水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症”，病友团体便帮患者取一个较为“体贴”的名字如“红孩儿”、“泡泡龙”等，这样的命名，无疑是希望社会大众用较为关爱与正常的眼光来看待他们。